Bayi dengan Kelainan Bawaan

LABIOSCHISIS 

Pengertian Labioschisis 

  1. Labio = bibir Schisis = celah / belahan Jadi labioschisis adalah celah congenital pada lateral bibir atas. 
  2. Teori sekarang : tidak terbentuk ectoderm di tempat tersebut sehingga ektoderm dan endoderm diserap. Jadi sudah bersatu tapi tidak kuat sehingga pecah lagi. 
Adapun berapa pembagian labioschisis adalah sebagai berikut: 

Labioschisis unilateral / bilateral: 
  1.  Inkomplet (hanya kena bibir)
  2. Komplet (bibir, lantai hidung dan prosesus alveolaris) 

Penyebab Labioschisis 


Beberapa penyebab labioschisis adalah herediter (mutasi gen,kelainan kromosom),faktor lingkungan, faktor usia ibu, obat-obatan, nutrisi, daya pembentukan embrio yang menurun, penyakit infeksi,radiasi,stres emosional,trauma, terutama pada kehamilan trimester pertama. 

Teori yang Menggambarkan terjadinya labio schisis: 
  1. Teori Fusi Disebut teori klasik. Pada akhir minggu keenam dan awal minggu ketujuh masa kehamilan, prosesus maksilaris berkembang ke arah depan menuju garis median, mendekati prosesus nasomedialis dan kemudian bersatu. Bila terjadi kegagalan fusi antara prosesus maksilaris dengan proses medialis maka celah bibir akan terjadi. 
  2. Teori hambatan perkembangan. Disebut juga teori penyusupan dari mesoderm. Mesoderm mengadakan penyusupan menyeberangi celah sehingga bibir atas berkembang normal. Victor Veau bersama dengan Hochsteter menyatakan bila terjadi kegagalan migrasi mesodermal menyeberangi celah maka celah bibir akan terbentuk 
  3. Teori Mesodermal sebagai kerangka membran brankhial Pada minggu kedua kehamilan, membran brankhial memerlukan jaringan mesodermal yang bermigrasi melalui puncak kepala dan kedua sisi ke arah muka. Bila mesodermal tidak ada maka dalam pertumbuhan embrio membran brankhial akan pecah sehingga akan terbentuk celah bibir. 
  4. Gabungan teori fusi dan penyusupan mesodermal

Tanda-tanda Labioschisis 

  1. Celah pada bibir 
  2. Gangguan gizi : susah menyusui 
  3. Gigi tumbuh tak normal : menonjol 
  4. Sering disertai infeksi mulut 

Penatalaksanaan Labioschisis 



  1. Mempertahankan jalan nafas agar tetap terbuka, caranya: Pemberian nutrisi yang cukup dan hati-hati dengan pipet,pakai pompa susu,sendok dan lain-lain 
  2. Perawatan dokter gigi 
  3. Memberikan dukungan emosional pada ortu 
  4. Tindakan operasi: 
    1. Labioplasty untuk labio schisis unilateral  
    2. Labioplasti untuk penanganan labioschisis bilateral
    3. Rhinoplasty supaya lubang hidung simetris kiri kanan 
    4. Osteotomi Maksila 

LABIOPALATOSCHIZIS 


Pengertian Labiopalatoschizis 

  1. Palato = langit-langit, Schisis = celah Adanya celah kongenital pada langit-langit (Palatum durum dan mole ) 
  2. Platoschisis: gagalnya fusi normal palatum dari regio premaxilaris kearah posterior menuju uvula 

Penyebab Labiopalatoschizis 

Penyebab dari labiopalatoschzisis adalah : Lingkungan, genetik, gangguan transmisi chromosom: 
  1. Trisomy 13-15-18-21(Down syndrome) Dapat diikuti ± 300 macam kel.kongenital lain (Syndroma Labio Platoschisis) 
  2. Familier ( sering disertai kelainan lain) 
    1. Salah satu orang tua sumbing kemungkinan anak sumbing 15 % 
    2. Orang tua tidak sumbing anak pertama sumbing kemungkinan anak berikut sumbing 7 %. 
  3. Tanda Labiopalatoschizis 
    1. Celah pada langit
    2. Ggn mengisap / makan 
    3. Otitis Media Purulenta / Infeksi Saluran Pernapasan Akut dan akhirnya berdampak pada tuli 
    4. Suara sengau 
    5. Pertumbuhan gigi terganggu 

Pembagian Labiopalatoschizis 

  1. Inkomplete bila langit lunak disertai sebagian langit keras
  2. Complete bila sampai foram 

Penatalaksanaan Labiopalatoschizis 

  1. Pemberian nutrisi yang cukup dengan memakai pompa susu,sendok,pipet dan lain-lain 
  2. Bimbingan psikolog 
  3. Perawatan dokter gigi 
  4. Tindakan operasi 
    1. Platoplasty 
    2. Sphincteroplasty 

ATRESIA ESOFAGUS 

Pengertian Atresia Esofagus 

Atresia Esophagus adalah perkembangan embrionik abnormal esophagus yang menghasilkan pembentukan suatu kantong (blind pouch), atau lumen berkurang tidak memadai yang mencegah perjalanan makanan / sekresi dari faring ke perut. 

Penyebab Atresia Esofagus 

Sampai saat ini belum diketahui zat teratogen apa yang bisa menyebabkan terjadinya kelainan Atresia Esofagus, hanya dilaporkan angka rekuren sekitar 2 % jika salah satu dari saudara kandung yang terkena. Atresia Esofagus lebih berhubungan dengan sindroma trisomi 21,13 dan 18 dengan dugaan penyebab genetik. Namun saat ini, teori tentang tentang terjadinya atresia esofagus menurut sebagian besar ahli tidak lagi berhubungan dengan kelainan genetik. Perdebatan tetang proses embriopatologi masih terus berlanjut, dan hanya sedikit yang diketahui. 

Tanda-tanda Atresia Esofagus 

Ada beberapa keadaan yang merupakan gejala dan tanda atresia esofagus, antara lain:mulut berbuih (gelembung udara dari hidung dan mulut) dan liur selalu meleleh dari mulut bayi, sianosis,batuk dan sesak napas,gejala pneumonia akibat regurgitasi air ludah dari esofagus yang buntu dan regurgitasi cairan lambung melalui fistel ke jalan napas,perut kembung atau membuncit, karena udara melalui fistel masuk kedalam lambung dan usus,oliguria, karena tidak ada cairan yang masuk dan biasanya juga disertai dengan kelainan bawaan yang lain, seperti kelainan jantung, atresia rectum atau anus. 

Penatalaksanaan Atresia Esofagus 

Atresia merupakan kasus gawat darurat. Prabedah, penderita seharusnya ditengkurapkan untuk mengurangi kemungkinan isi lambung masuk ke paru-paru. Kantong esofagus harus secara teratur dikosongkan dengan pompa untuk mencegah aspirasi sekret. Perhatian yang cermat harus diberikan terhadap pengendalian suhu, fungsi respirasi, dan pengelolaan anomali penyerta. 
  1. Penatalaksanaan Medis Pengobatan dilakukan dengan operasi. 
  2. Penatalaksanaan Keperawatan Sebelum dilakukan operasi, bayi diletakkan setengah duduk untuk mencegah terjadinya regurgitasi cairan lambung kedalam paru. Cairan lambung harus sering diisap untuk mencegah aspirasi. Untuk mencegah terjadinya hipotermia, bayi hendaknya dirawat dalam incubator agar mendapatkan lingkungan yang cukup hangat. Posisinya sering di ubah-ubah, pengisapan lender harus sering dilakukan. Bayi hendaknya dirangsang untuk menangis agar paru berkembang. 
  3. Pendekatan Post Operasi Segera setelah operasi pasien dirawat di NICU dengan perawatan sebagai berikut : 
    1. Monitor pernafasan,suhu tubuh, fungsi jantung dan ginjal 
    2. Oksigen perlu diberikan dan ventilator pernafasan dapat diberi jika dibutuhkan. 
    3. Analgetik diberi jika dibutuhkan 
    4. Pemeriksaan darah dan urin dilakukan guna mengevaluasi keadaan janin secara keseluruhan 
    5. Pemeriksaan scaning dilakukan untuk mengevalausi fungsi esofagus 
    6. Bayi diberikan makanan melalui tube yang terpasang lansung ke lambung (gastrostomi) atau cukup dengan pemberian melalui intravena sampai bayi sudah bisa menelan makanan sendiri.
    7. Sekret dihisap melalui tenggorokan dengan slang nasogastrik. 
    8. Perawatan di rumah sakit lebih kurang 2 minggu atau lebih, tergantung pada terjadinya komplikasi yang bisa timbul pada kondisi ini. Pemeriksaan esofagografi dilakukan pada bulan kedua, ke enam, setahun setelah operasi untuk monitor fungsi esofagus. 

ATRESIA DUODENUM 

Pengertian Atresia Duodenum 

Atresia duodenum adalah kondisi dimana duodenum (bagian pertama dari usus halus) tidak berkembang dengan baik, sehingga tidak berupa saluran terbuka dari lambung yang tidak memungkinkan perjalanan makanan dari lambung ke usus. 

Penyebab Atresia Duodenum 

Meskipun penyebab yang mendasari terjadinya atresia duodenum masih belum diketahui, patofisologinya telah dapat diterangkan dengan baik. Seringnya ditemukan keterkaitan atresia atau stenosis duodenum dengan malformasi neonatal lainnya menunjukkan bahwa anomali ini disebabkan oleh gangguan perkembangan pada masa awal kehamilan. 

Tanda-tanda Atresia Duodenum 

  1. Bisa ditemukan pembengkakan abdomen bagian atas 
  2. Muntah banyak segera setelah lahir, berwarna kehijauan akibat adanya empedu (biliosa) 
  3. Muntah terus-menerus meskipun bayi dipuasakan selama beberapa jam ‡ Tidak memproduksi urin setelah beberapa kali buang air kecil 
  4. Hilangnya bising usus setelah beberapa kali buang air besar mekonium. 
  5.  Tanda dan gejala yang ada adalah akibat dari obstruksi intestinal tinggi. 
  6. Atresia duodenum ditandai dengan onset muntah dalam beberapa jam pertama setelah lahir 
  7.  Setelah dilahirkan, bayi dengan atresia duodenal khas memiliki abdomen skafoid.
  8. Kadang dapat dijumpai epigastrik yang penuh akibat dari dilatasi lambung dan duodenum proksimal. Pengeluaran mekonium dalam 24 jam pertama kehidupan biasanya tidak terganggu. 
  9. Dehidrasi, penurunan berat badan, ketidakseimbangan elektrolit segera terjadi kecuali kehilangan cairan dan elektrolit yang terjadi segera diganti. 
  10. Radiografi polos yang menunjukkan gambaran double-bubble tanpa gas pada distalnya adalah gambaran khas atresia duodenal. 
  11. Jika dijumpai kombinasi atresia esofageal dan atresia duodenum, disarankan untuk melakukan pemeriksaan ultrasonografi.

Penatalaksanaan Atresia Duodenum 

Tuba orogastrik dipasang untuk mendekompresi lambung. Dehidrasi dan ketidakseimbangan elektrolit dikoreksi dengan memberikan cairan dan elektrolit melalui infus intravena. Lakukan juga evaluasi anomali kongenital lainnya. Masalah terkait (misalnya sindrom Down) juga harus ditangani. Pembedahan untuk mengoreksi kebuntuan duodenum perlu dilakukan namun tidak darurat. Pendekatan bedah tergantung pada sifat abnormalitas. Prosedur operatif standar saat ini berupa duodenoduodenostomi melalui insisi pada kuadran kanan atas, meskipun dengan perkembangan yang ada telah dimungkinkan untuk melakukan koreksi atresia duodenum dengan cara yang minimal invasif. Selanjutnya silakan anda belajar tentang atresia ani. 

ATRESIA ANI 

Pengertian Atresia Ani 



Atresia ani adalah tidak adanya anus. Terdapat 3 tipe: 
  1. Tipe rendah : bila ujung usus mendekati kulit di tempat anus seharusnya 
  2. Tipe tinggi (Kelainan ini lebih banyak ditemukan pada bayi laki-laki, sebaliknya kelinan letak redah sering ditemukan pada bayi perempuan. Pada perempuan dapat ditemukan fistula rektoperinium dan fistula rektovagina juga dapat ditemukan tipe cloaca,sedangkan pada laki-laki dapat ditemukan fistula yaitu ektourinaria. 
  3. Membran anus menetap. 

Penyebab Atresia Ani 

  1. Putusnya saluran pencernaan dari atas dengan daerah dubur sehingga bayi lahir tanpa lubang dubur 
  2. Gangguan organogenesis dalam kandungan kegagalan pertumbuhan saat bayi dalam kandungan berusia 12 minggu/3 bulan 
  3. Adanya gangguan atau berhentinya perkembangan embriologik didaerah usus, rektum bagian distal serta traktus urogenitalis, yang terjadi antara minggu keempat sampai keenam usia kehamilan.
  4. Berkaitan dengan sindrom down 

Tanda-tanda Atresia Ani 

  1. Tidak ada anus 
  2. Perut kembung, tidak bisa defekasi, ileus obstruksi-muntah 

Penatalaksanaan Atresia Ani 

  1. Penanganan secara preventif antara lain: Kepada ibu hamil hingga kandungan menginjak usia tiga bulan untuk berhati-hati terhadap obat-obatan, makanan awetan dan alkohol yang dapat menyebabkan atresia ani. 
  2. Pemeriksaan segera setelah bayi lahir 
    1. Memeriksa lubang dubur bayi saat baru lahir karena jiwanya terancam jika sampai tiga hari tidak diketahui mengidap atresia ani karena hal ini dapat berdampak feses atau tinja akan tertimbun hingga mendesak paruparunya. 
    2. Segera Rujuk RS untuk penatalaksanaan medis 
  3. Penatalaksanaan Medis : 
    1. Letak rendah : fistelektomi di tempat yg lunak / anus 
    2. Letak tinggi : colostomy Untuk mencegah terjadinya komplikasi akibat penyumbatan usus, segera dilakukan kolostomi sementara. Kolostomi adalah pembuatan lubang pada dinding perut yang disambungkan dengan ujung usus besar. Pengangkatan bagian usus yang terkena dan penyambungan kembali usus besar biasanya dilakukan pada saat anak berusia 6 bulan atau lebih. Jika terjadi perforasi (perlubangan usus) atau enterokolitis, diberikan antibiotik. 

HIRSHPRUNG 

Pengertian Hirshprung 

Hisrsprung disebut juga Hirschprung’s disease atau megacolon congenital atau Aganglionik Megacolon yaitu tidak didapatkannya syaraf simpatis dan para simpatis di tunica muscularis usus, terutama di colon paling sering di rectosigmoid. 

Tipe-tipe Hirshprung 

Penyakit Hirschprung segment pendek (SHORT –SEGMENT DISEASE (RECTO-SIGMOID)
  1. Mulai dari anus sampai sigmoid 75-80% dari kasus sering pada anak laki-laki dari pada perempuan 
  2. Penyakit Hirschprung segmen panjang (LONG – SEGMENT DISEASE (SPLENIC FLEXURE): 10 % dari kasus) : sebagian kolon ditemukan sama pada anak laki-laki dan perempuan 3. TOTAL COLONIC – AGANGLIONIC : LESS 5 % 

Tanda-tanda Hirshprung 

  1. Konstipasi sejak lahir 
  2. Defekasi dibantu dengan pencahar 
  3. Colon makin membesar – perut buncit 
  4. Muntah terus-menerus 
  5. Pemeriksaan foto polos abdomen terdapat pelebaran usus besar 
  6. Anamnesis Trias Hirschprung 
    1. Keterlambatan keluar mekoneum (24 jam atau 24 -48 jam) 
    2. Kembung
    3. Muntah Hijau/fekal Konstipasi Kronis/berulang 
  7. Pemeriksaan Fisik: 
    1. Distensi abdomen 
    2. Rectal toucher (mencengkram/penuh feses dilepas nyemprot ) 
    3. Neonatus: 
      1. Kadang pasien trias megacolon tidak nyata, tetapi dominan konstipasi, diirigasi bab lancar kembali.
      2. Irigasi dihentikan terjadi konstipasi berulang, maka setelah penyebab ileus fungsional lainnya disingkirkan maka mutlak dilakukan colon in loop. 
      3. Bila colon in loop normal lakukan retensi barium 24-48 jam kemudian bila retensi(+) diagnosis sebagai ultrashort MH 
      4. Bayi: Didapatkan konstipasi berulang, mutlak kolon in loop 

Penatalaksanaan Hirshprung 

Non Bedah 

  • Dekompresi (Rectal Tube dan NGT bila muntah ) 
  • Untuk mengurangi distensi abdomen dubur dicolok agar feses dapat keluar
  • Apabila terjadi muntah lakukan perawatan muntah agar tidak terjadi aspirasi
  • Bayi segera dirujuk ke RS 
Bedah: Colostomi 

OBSTRUKSI BILIARIS 

Pengertian Obstruksi Biliaris 

Obstruksi Billiaris adalah kondisi tidak adanya saluran empedu di luar hati (ekstrahepatik). Saluranempedu ini berfungsi untuk mengeluarkan empedu yang diproduksi di hati menuju ke usus. 

Klasifikasi Obstruksi Biliaris 

Klasifikasi menurut anatomi (bentuk saluran) dan menurut periode terjadinya.Variasi atresia biliaris menurut anatomi tergantung bagian saluran empedu yang abnormal. 
Menurut klasifikasi dari Prancis (Chardot, 2001) terdapat empat macam variasi atresia biliaris; yang dapatdilihat pada gambar di bawah ini. 



Keterangan: 1. Atresia tipe 1: Bagian ujung saluran empedu tidak terbentuk. Ditemukan pada 3% kasus. 2. Atresia tipe 2: Saluran empedu pada hati menyempit dan terdapat kista. Ditemukan pada 6%kasus. 3. Atresia tipe 3: Bagian pangkal saluran empedu tidak terbentuk. Ditemukan pada 19% kasus. 4. Atresia tipe 4: Seluruh saluran empedu tidak terbentuk dan kandung empedu tidak ada.Ditemukan pada 72% kasus (paling sering). 

Pada anak dengan atresia biliaris tipe perinatal umumnya lahir normal dan baru kemudian menjadi kuning (sekitar 2-8 minggu setelah lahir). 

Penyebab Obstruksi Biliaris 

Secara umum, penyebab pasti atresia biliaris belum diketahui, karena pada atresia biliaris tipe fetal sering ditemukan pula kelainan organ dalam lainnya,diperkirakan faktor mutasi genetik berperan di sini. Secara teori hilangnya gen atau mutasi faktor-faktor pembelahan sel yang terkait dengan pertumbuhan jaringan hepatobiliar dapat mengakibatkantidak terbentuknya sebagian atau seluruh saluran hepatobiliar, namun hal ini masih diteliti terus. Diduga infeksi virus termasuk di dalamnya;dengan virus penyebab antara lain reovirus tipe 3, rotavirus, dan cytomegalovirus (CMV). 

Tanda-tanda Obstruksi Biliaris 

Pada pemeriksaan fisik : hati teraba membesar dan mengeras, limpa juga sering teraba membesar. Kadang dapat ditemukan juga kelainan bawaan lainnya; misalnya letak jantung yang abnormal, bunyi jantung abnormal, atau jumlah limpa yang lebih darisatu. Dari pemeriksaan laboratorium rutin, ditemukan bilirubin yang tinggi pada urin dan rendah padatinja. USG abdomen hanya dapat mendeteksi pembesaran hati atau saluran empedu bagian pangkal tanpa mendeteksi penyebab, sehingga perannya praktis hanya untuk menyingkirkan penyebab ikterus lain. Scanning (hepatobiliary scintiscanning ) berfungsi untuk melihat fungsi saluran empedu, sehingga dapatmendeteksi adanya hambatan pada aliran empedu. 

Penatalaksanaan Obstruksi Biliaris 

Atresia biliaris mutlak memerlukan pembedahan. Secara garis besar ada dua prosedur bedah yang dapat dipilih: 
  1. Operasi Kasai (hepatoportoenterostomy procedure) Operasi Kasai diperlukan untuk mengalirkan empedu keluar dari hati, dengan menyambungkan usushalus langsung dari hati untuk menggantikan saluran empedu. 
  2. Transplantasi hati Operasi Kasai tidak selalu berhasil pada setiap anak. Untuk itulah transplantasi hati diperlukan agar anak dapat tetap bertahan hidup. Transplantasi hendaknya dilakukan sebelum anak berumur 2 tahun. 

OMFALOCEL 

Pengertian Omfalocel 

Kelainan yang berupa protusi isi rongga perut keluar dinding perut disekitar umbilicus, benjolan terbungkus dalam suatu kantong (A.H. Markum, 1991:245).

Penyebab Omfalocel 

Omfalokel terjadi karena dinding abdomen gagal untuk berkembang selama masa embrio saat berusia10 minggu (Hamilton, 1995:257). 

Tanda-tanda Omfalocel 

  1. Protrusi dari kantong yang berisi usus dan visera abdomen melalui defek dinding abdomen pada umbilicus (Umbilikus terlihat menonjol keluar). 
  2. Pada omfalokel tampak kantong yang terisi usus dengan atau tanpa hepar di garis tengah pada bayi baru lahir. 
  3. Pada omfolokel yang besar, bisa terjadi distosia dan bias mengakibatkan luka pada hepar. 

Penatalaksanaan Omfalocel 


Dilakukan tindakan operasi dengan tujuan memasukkan protusi usus dan menutup lubang hernia tersebut . Perawatan Omfalocel: 
  • Pada saat lahir kantung omfalokel dengan segera ditutupi menggunakan kasa steril 
  • Tubuh bayi dijaga agar jumlah penguapan tubuh tidak bertambah 
  • Dipasang pipa nasogastrik untuk dekompresi perut sedangkan makanan diberikan melalui intravena 
  • Antibiotik dengan spektrum luas dapat segera diberikan. 
  • Melindungi kantong omfalokel yang mudah pecah dari rupture dan infeksi serta memenuhi kebutuhan bayi lainnya untuk bertahan. 
  • konsultasi 
  • Bayi dirawat diruang perawatan intensif, dimana keadaan umumnya dapat dievaluasi terus-menerus. 
  • Orang tua diberikan dorongan untuk berkunjungan dan menggendong bayinya, berbicara dengannya dan memberikan mereka suatu lingkungan yang merangsang seperti mobil-mobilan, boneka dan musik sampai mereka cukup sembuh untuk kembali kerumah. 
  • Bila bayi dipulangkan pesankan kepada ibunya untuk mencegah infeksi dan ajarkan cara merawatnya seperti yang dilakukan dirumah sakit serta kapan harus datang. 

HERNIA DIAFRAGMATIKA 

Pengertian Hernia Diafragmatika 

Hernia Diafragmatika adalah penonjolan organ perut ke dalam rongga dada melalui suatu lubang padadiafragma. Diafragma adalah sekat yang membatasi rongga dada dan rongga perut. 

Penyebab Hernia Diafragmatika 

Penyebabnya tidak diketahui. Ditemukan pada 1 diantara 2200-5000 kelahiran dan 80- 90% terjadi pada sisi tubuh bagian kiri.

Tanda-tanda Hernia Diafragmatika 

Gejalanya berupa: 
  1. Gangguan pernafasan yang berat 
  2. Sianosis (warna kulit kebiruan akibat kekurangan oksigen) 
  3. Takipneu (laju pernafasan yang cepat) 
  4. Bentuk dinding dada kiri dan kanan tidak sama (asimetris) 
  5. Takikardia (denyut jantung yang cepat).
  6. Lambung, usus dan bahkan hati dan limpa menonjol melalui hernia. Jika hernianya besar, biasanya paru-paru pada sisi hernia tidak berkembang secara sempurna. 
  7. Setelah lahir, bayi akan menangis dan bernafas sehingga usus segera terisi oleh udara. Terbentuk massa yang mendorong jantung sehingga menekan paru-paru dan terjadilah sindroma gawat pernafasan. 
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik, yaitu: 
  1. Gerakan dada pada saat bernafas tidak simetris 
  2. Tidak terdengar suara pernafasan pada sisi hernia
  3. Bising usus terdengar di dada 
  4. Perut teraba kosong. 
  5. Rontgen dada menunjukkan adanya organ perut di rongga dada. 

Penatalaksanaan Hernia Diafragmatika 

Hernia diafragmatika diatasi dengan pembedahan darurat. Organ perut harus dikembalikan ke rongga perut dan lubang pada diafragma diperbaiki. 

ENCEPHALOCEL 

Pengertian Encephalocel 

Ensefalokel adalah suatu kelainan tabung saraf yang ditandai dengan adanya penonjolan meningens (selaput otak) dan otak yang berbentuk seperti kantung melalui suatu lubang pada tulang tengkorak.

Penyebab Encephalocel 

Umumnya, ensefalokel terjadi pada awal masa kehamilan. Tepatnya pada awal minggu ke-4 kehamilan. Pada saat itu, terjadi perkembangan embriologi yang melibatkan susunan saraf pusat. Persarafan berkembang membentuk tabung serta memisahkan diri dari jaringan tulang kepala. Kegagalan jaringan saraf untuk menutup menyebabkan terjadinya beberapa kelainan, diantaranya ensephalocel. 

Ada beberapa dugaan penyebab penyakit ensephalocel, diantaranya: 
  1. Infeksi, 
  2. Faktor usia ibu yang terlalu muda atau tua ketika hamil, 
  3. Mutasi genetik,
  4. Pola makan yang tidak tepat sehingga mengakibatkan kekurangan asam folat. 

Tanda-tanda Encephalocel 

Gejalanya Encephalocel berupa: 
  1. hidrosefalus 
  2. kelumpuhan keempat anggota gerak (kuadriplegia spastik) 
  3. gangguan perkembangan 
  4. mikrosefalus 
  5. gangguan penglihatan 
  6. keterbelakangan mental dan pertumbuhan 
  7. ataksia 
  8. kejang. 
  9. beberapa anak memiliki kecerdasan yang normal. 
  10. ensefalokel seringkali disertai dengan kelainan kraniofasial atau kelainan otak lainnya. 
Diagnosa ditegakkan berdasar : 
  1. Gejala dan pemeriksaan fisik 
  2. Dilakukan USG yang bisa menemukan kelainan ini 
  3. CTscan segera setelah bayi lahir untuk menentukan luas dan lokasi kelainan (medicastore.com). 

Penatalaksanaan Encephalocel 

Biasanya dilakukan pembedahan untuk mengembalikan jaringan otak yang menonjol ke dalam tulang tengkorak, membuang kantung dan memperbaiki kelainan kraniofasial yang terjadi (medicastore.com). 

HYDROSEFALUS 

Pengertian Hydrosefalus 

Hidrosefalus (kepala-air, istilah yang berasal dari bahasa Yunani: "hydro" yang berarti air dan "cephalus" yang berarti kepala; sehingga kondisi ini sering dikenal dengan "kepala air"). Suatu keadaan dimana terdapat timbunan likuar serebrospinalis yang berlebihan dalam ventrikel-ventrikel dan ruang subarakhnoid yang disertai dengan kenaikan tekanan intrakranial. 

Pembagian Hydrosefalus 

Ada dua macam hidrosefalus yang dikelompokkan berdasarkan penyebabnya yaitu hidrosefalus obstruktif dan non-obstruktif : 
  1. Hidrosefalus obstruktif disebabkan karena adanya obstruksi pada sirkulasi cairan serebrospinal. 
  2. Hidrosefalus non-obstruktif biasanya karena produksi CSS yang berlebihan, gangguan absrobsi pada granula archanoid, dan perdarahan intraventrikular.

Tanda-tanda Hydrosefalus 

  1. Ukuran Kepala lebih besar dibandingkan tubuh 
  2. Ubun-ubun besar melebar dan tidak menutup pada waktunya, teraba tegang atau menonjol 
  3. Adanya pembesaran tengkorak dan terjadi sebelum sutura menutup 
  4. Kulit kepala menipis dengan disertai pelebaran vena pada kepala 
  5. Bola mata terdorong kebawah sehingga sklera tampak di atas iris seakan-akan terlihat seperti matahari terbenam ”sunset sign”
  6. Terdapat tanda “ cracked pot sign “ yaitu bunyi pot kembang yang retak pada saat dilakukan perkusi kepala 
  7. Anak sering menangis merintih menjadi cepat terangsang, hilang nafsu makan, tonus otot diseluruh tubuh kurang baik, tubuh kurus dan perkembangan menjadi terhambat. 

Penatalaksanaan Hydrosefalus 

  1. Melakukan pengukuran lingkar kepala secara rutin untuk mengetahui perubahan ukuran kepala sekecil mungkin. 
  2. Pada beberapa anak dengan keadaan yang semakin melemah serta hilangnya nafsu makan memerlukan asupan nutrisi dengan memasang NGT 
  3. Memberikan lingkungan yang nyaman tidak bising karena anak ini mudah terangsang oleh suara akibat kelemahan kondisinya. 
  4. Memberitahu keluarga supaya terus menjaga kebersihan saat kontak dengan anak, menjaga kebersihan lingkungan sekitar anak karena anak dengan hidrosefalus mudah terinfeksi 
  5. Segera bekerjasama dengan dokter / rujuk di RS untuk mendapatkan pengobatan lebih lanjut. Karena kelainan ini memerlukan tindakan operatif. 

FIMOSIS 

Pengertian Fimosis 

Fimosis adalah keadaan dimana kulit penis ( preputium ) melekat pada bagian kepala penis ( gland penis ) dan mengakibatkan tersumbatnya lubang saluran air seni sehingga bayi atau anak mengalami kesulitan dan kesakitan saat kencing. 

Penyebab Fimosis 

Kelainan bawaan yang diderita sejak lahir yaitu adanya penyempitan prepusium sejak lahir, dikarenakan kulit penis (preputium) melekat pada bagian kepala (gland) dan mengakibatkan tersumbatnya saluran air seni. 

Gejala Fimosis 

Anak sulit berkemih
  1. Sering menangis keras sebelum urine keluar, atau terlihat sembab 
  2. Kulit kulup ( prepusium ) terbelit dan menggembung sewaktu anak kencing (ballooning) 
  3. Kulit preputium yang melekat erat pada gland penis 

Penatalaksanaan 

Neonatus dengan Fimosis 
  1. Setiap bayi baru lahir harus diperhatikan apakah bayi telah berkemih setelah lahir atau paling lambat 24 jam setelah lahir. 
  2. Bayi laki-laki yang akan dimandikan terutama yang mengalami fimosis hendaknya prepusiumnya di dorong kebelakang, kemudian ujungnya dibersihkan dengan kapas DTT. 
  3. Bila fimosis menyebabkan hambatan aliran air seni, diperlukan tindakan sirkumsisi. Sirkumsisi pada fimosis berfungsi untuk mengangkat prepusium yang menutupi gland penis. Perawatan setelah dilakukan khitan adalah beri salep antibiotik sekitar luka untuk mencegah infeksi. Luka bekas khitan harus dijaga kebersihanya terutama setelah kencing, popok / celana dalam jangan sampai lembab. 

HYPOSPADIA 

Pengertian Hypospadia 

Hipospadia adalah deformitas umum dimana uretra pada anak laki-laki terbuka di suatu tempat sepanjang permukaan bawah penis (Hamilton,1995 : 259). 

Hipospadia muara orifisium uretra eksterna (lubang tempat air seni keluar) berada diproksimal dari normalnya yaitu pada ujung distal glans penis, sepanjang ventral batang penis sampai perineum (Lakshmi Nawasasi, 2005). 

Hipospadia adalah suatu keadaan dimana lubang uretra terdapat di penis bagian bawah, bukan di ujung penis (mediacastore.com 2008). 

Hipospadia merupakan kelainan abnormal dari perkembangan uretra anterior dimana muara dari uretra terletak ektopik pada bagian ventral dari penis proksimal hingga glands penis (Oktavianus, 2008 : okto’s Site). 

Penyebab Hypospadia 

Adanya hambatan penutupan uretra penis pada kehamilan minggu ke-10 sampai ke-14 ( A.H Markum, 1996 : 257). Penyebab pasti hipospadia tidak diketahui secara pasti. Beberapa etiologi dari hipospadia telah dikemukakan.Sekitar 28% penderita ditemukan adanya hubungan familial. Pembesaran tuberkel genitalia dan perkembangan lanjut dari phallus dan uretra tergantung dari kadar testosteron selama proses embriogenesis. Jika testis gagal memproduksi sejumlah testosteron atau jika sel-sel struktur genital kekurangan reseptor androgen atau tidak terbentuknya androgen converting enzyme (5 alpha-reductase) maka hal-hal inilah yang diduga menyebabkan terjadinya hipospadia (Oktavianus, 2008 : okto’s Site). 

Tanda-tanda Hypospadia 

Gejalanya adalah: 
  1. Testis tidak turun 
  2. Lazim ditemukan hernia inguinalis 
  3. Lubang penis tidak terdapat di ujung penis, tetapi berada di bawah atau di dasar penis 
  4. Penis melengkung ke bawah 
  5. Penis tampak seperti berkerudung karena adanya kelainan pada kulit depan penis 
  6. Jika berkemih, anak harus duduk (Oktavianus, 2008 : okto’s Site).

Penatalaksanaan Hypospadia 

  1. Penatalaksanaan hipospadia adalah dengan jalan pembedahan. Tujuan prosedur pembedahan pada hipospadia adalah: 
    1. Membuat penis yang lurus dengan memperbaiki chordee 
    2. Membentuk uretra dan meatusnya yang bermuara pada ujung penis (Uretroplasti) 
    3.  Untuk mengembalikan aspek normal dari genitalia eksterna (kosmetik) 
  2. Jika hipospadia terdapat di pangkal penis, mungkin perlu dilakukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa kelainan bawaan lainnya. Bayi yang menderita hipospadia sebaiknya tidak disunat. Kulit depan penis dibiarkan untuk digunakan pada pembedahan nanti.

Post a comment

0 Comments